Причины мутации CLP – 1
Ген CLP – 1 является ключевым фактором при воспроизводстве транспортной РНК в организме. Учеными- генетиками доказано, что мутации, которые касаются РНК вызывают врожденные неврологические патологии. Лабораторные эксперименты выявили, что мутации в гене CLP – 1 приводят к разрушению нервных клеток, отвечающих за моторику, что приводило к мышечному параличу мышей. Тем не менее, не стоит упускать тот факт, что влияние подобных мутаций на человеческий организм и аномалии, которые могут быть вызваны ими, не изучены на должном уровне.
Симптомы нейродегенеративного заболевания
В
Исследователи, занимающиеся данным заболеванием, секвенировали ДНК более 4000 семей, где дети родились с разными патологиями нервной системы.В Обнаружилось, что дети, рожденные в 7ми семьях, которые наблюдались учеными, являются носителями мутации CLP – 1. Характерно, что их симптомы оказались одинаковыми: микроцефалия, корковая дисплазия, отсталость умственного развития, нарушение моторики, когнитивной функции организма и припадки.
Похожие новости: